5月14日，一项历时十余年、笼盖东南亚六邦的重磅科研效果登上了邦际顶级科学期刊《自然》（Nature）。由中邦科学院昆明动物磋议所牵头，结合泰邦、柬埔寨等邦度的科研机构告终的“东南亚人群基因组铺排”，初次编制揭示了东南亚大陆人群的基因众样性、合适性进化和昔人类基因渗透，为人类基因组磋议掀开了全新视野。

　　东南亚区域，是摩登人最早进入亚洲东部的区域，也是宇宙上基因众样性最充足的区域之一。然而历久以还，该区域的基因组学磋议历久缺失，紧要限制了人类境遇合适性进化与疾病遗传机制的解析。

　　为了填充该基因组磋议的空缺并解码东南亚人群的遗传演化历程，中邦科学院昆明动物磋议所牵头，结合泰邦、柬埔寨等东南亚众邦的34个科研团队，深远森林、偏远村寨，历时十余年，收罗了涵盖五大语系、6个邦度、30众个地方的东南亚人群样本，并凯旋告终了3023例深度全基因组测序，个中征求40个代外性样本的三代测序数据，修筑了目前环球最完全的东南亚人群基因数据库。

　　磋议效果不单揭示了领先2000万个此前未被收录的遗传变异，还修筑了一个特意用于东南亚人群的基因型参考面板，填充了环球基因组磋议的“东南亚空缺区”，为精准医学和人群康健磋议供给了名贵资源。

　　热带雨林庞大的天气特点，如高湿度、高温度、病原体闪现和茂密的丛林生态编制，促使了众种合适性进化，塑制了该区域人群充足众样的外型和疾病形式。

　　磋议团队展现，东南亚人群正在面临高温高湿、蚊虫一再和病原体高密度等自然境遇挑拨时，进化出了奇特的基因合适机制。比如，SLC24A5基因有助于皮肤抵御强紫外线基因可缓解蚊虫叮咬过敏响应，MRPS22基因则能够通过影响头发状态助助散热。这些遗传特点的酿成，恰是人类与自然境遇历久博弈的结果。

　　更厉重的是，磋议还展现征求地中海血虚正在内的高发遗传病，正在东南亚人群中存正在奇特的遗传变异频率。这不单为大家卫生干扰供给线索，也提示正在遗传磋商和疾病筛查中需求因地制宜地拟定战略。

　　除了人群自己的合适性进化，“东南亚人群基因组铺排”项目还揭示了另一个惊人展现——摩登东南亚人群体内存正在众次昔人类基因的“印记”。

　　磋议证明，除了已知的尼安德特人遗传成异常，东南亚人群与机密昔人类丹尼索瓦人也爆发过起码三次基因相易。这一展现冲破了以往以为丹尼索瓦人只正在西伯利亚和南亚勾当的假设，证明他们曾正在全面东亚及东南亚广大存正在，并对摩登人类的免疫、代谢和体能等功效形成深远影响。个别丹尼索瓦人起原的基因片断乃至再现出猛烈的自然选取信号，能够是热带雨林合适性的一个别。

　　这一磋议效果，不单为人类演化史填充了症结空缺，也为摸索人类与昔人类之间的基因互动掀开了新窗口。

　　东南亚是环球人类基因组磋议的“最终一块拼图”，该区域人群具有极高的遗传众样性，是环球最厉重的人类演化区域之一。

　　该磋议效果标记着环球人类基因组众样性磋议的厉重打破，填充了环球基因组“南方盲区”，从新界说了人类众样性磋议的环球图景。同时，这不单是一项科研效果，更是“一带一同”科技合营的模范。

　　正在首期聚焦东南亚大陆赢得宏大效果的根基上，目前中邦科学院昆明动物磋议所结合邦际合营伙伴一经正式启动“东南亚人类基因组铺排”二期工程，竭力于修筑笼盖东南亚全域的万人级高阔别率基因组图谱，深度解析东南亚大陆人群与东南亚岛屿人群的遗传众样性干系，为我邦正在东盟区域促进疾病联防联控、加紧科技合营相易供给中央数据基石，并促进“一带一同”康健科学合营迈向新高度。

　　东南亚人群基因组项目取得中邦科学院、科技部、邦度基金委、云南省和昆明市等的资助。